17 февраля 2026 года в конференц-зале перинатального центра областной больницы им. Н.Н. Бурденко врачей-генетиков медучреждении региона объединила научно-практическая региональная школа ассоциации медицинских генетиков «Орфанный десант», приуроченная к выездным аудитам по выполнению РНС в РФ и повышению выявляемости орфанных болезней в рамках программ селективного скрининга.

Специалисты могли присутствовать лично и дистанционно, что позволило охватить большое количество специалистов разных направлений.

Модератор мероприятия: Воронин Сергей Владимирович, представитель Министерства здравоохранения Пензенской области.

Одним из спикеров выступили Елена Шелкова, заведующий медико-генетической консультацией, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства Здравоохранения Пензенской области с докладом: «Расширенный неонатальный скрининг в Пензенской области. Проблемы. Перспективы. Диагностика пациентов с орфанной патологией в Пензенской области».

Также свои доклады представили и сотрудники столичных научных центров. Отдельно надо сказать и о выступлении Натальи Кулаковой, начальника проектного отдела Фонда «Круг Добра», которая рассказала о взаимодействии региональных служб и Фонда «Круг добра» при оказании поддержки детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.